Gemenii Galina și Mihail sunt doi frați care provin din cvadrupleți, dar care la doar 8 luni de zile se confruntă cu una dintre cele mai rare tulburări – atrofie spinală de tip 1. Ca să-și poată trăi viața fericiți alături de părinții și surorile lor, Galina și Mihail au nevoie de vaccinul „ZOLGENSMA”, care le poate opri evoluția bolii și care valorează 2.1 milioane de dolari. Mai jos, află în detalii povestea gemenilor Galina și Mihail Ciutac.

„Primele semne, ca ceva nu este bine, au apărut in Decembrie, când Galina s-a îngrășat brusc și a început să se miște tot mai puțin. Am mers la pediatru, acesta ne-a asigurat ca totul este bine, motivul pentru care Galina se mișcă mai greu fiind greutatea. Însă instinctul de mama îmi spunea că e ceva mai mult de atât așa că am mers la mai mulți specialiști. Aceștia din urmă ne-au sugerat să facem o analiză genetică, suspectând că ar suferi de atrofie spinală. De la aflarea acestei vești cumplite și până la aflarea rezultatelor și chiar și după, am refuzat să cred că nouă ni se poate întâmpla așa ceva. Crezând ca este o eroare medicală, am repetat analiza și în România. Pe data de 13 Martie, din cauza unei pneumonii, Galina a ajuns la reanimare, respira foarte greu… A doua zi am primit și rezultatele din România. Când diagnosticul a fost confirmat pentru a doua oară, am simțit ca fuge pământul de sub mine, am avut nevoie de intervenția medicilor, în urma unei crize puternice. Era cât se poate de real, Galina și Mihail suferă de atrofie spinală de tip 1”, povestesc părinții gemenilor.

Ce este amiotrofia musculară spinală?

Amiotrofie musculară spinală (SMA) este o boală a neuronului motor. Neuronii motori afectează mușchii voluntari, care sunt utilizați pentru activități cum ar fi târâiulul, mersul pe jos, controlul capului și gâtului, şi de înghiţire. Aceasta este o „tulburare rară” relativ comună: aproximativ 1 la 6000 copii născuți sunt afectați, iar aproximativ 1 din 40 de oameni sunt purtători ai genei. SMA afectează mușchii pe tot corpul, deși mușchii proximali (cei mai apropiați de trunchi – adică umeri, solduri, spate) sunt de multe ori cel mai grav afectați. Slăbiciunea în picioare, în general, este mai mare decât în brațe. Uneori, hrănirea şi înghiţirea pot fi afectate. Implicarea  muchilor respiratori (mușchii implicați în respirație şi tuse), poate duce la o tendință crescută de pneumonie şi alte probleme pulmonare.

Care este soluția?

„Am plâns multe zile la rând de la aflarea cumplitei vești, până am înțeles că plânsul nu îi vindecă și trebuie să fac mult mai mult pentru copilașii mei. Am început să contactez părinții cu copii diagnosticați cu aceeași boală și atunci am înțeles că avem o șansă și trebuie să facem tot ce ne stă în puteri. Am demarat imediat demersurile pentru ca copii noștri să poată beneficia de tratamentul care le asigură o viață mai bună, Spinraza, însă care, din nefericire nu îi poate vindeca. Scopul nostru final este ZOLGENSMA. Este un vaccin în valoarea de 2.1 milioane de dolari, care le poate opri evoluția bolii, dar care poate fi administrat până la împlinirea vârstei de 2 ani”, povestesc părinții.

 

Distribuie articolul:
Cuvinte cheie: