Povestea micuțului Robert, care suferă de amiotrofie spinală – o boală foarte rară, a ajuns și la publicul din România. Tratamentul acestei boli înseamnă un vaccin ce costă peste 2 milioane de dolari. Adelina Pestrițu a aflat despre acest caz și vrea să ajute familia Grabazei.

View this post on Instagram

Momentul primei injectari cu Spinraza a fost unul foarte emotionant pentru noi cat si pentru toti doctorii care au asistat. Atunci am inteles ca acest drum abia incepe si ca urmeaza multe luni de recuperare, injectari, masti, suferinta, terapii, aparate pentru respirat, durere, kineto, internari, frici, limitari… Dar suntem convinsi ca urmeaza sa se intample un miracol! 🎈Visez la momentul cand Robert alearga prin parc de manuta cu surioara lui Emilia! 👫Stiu ca nu se va intampla peste noapte, stiu cat de crunta e aceasta boala si cat avem de luptat ca el sa fie bine! Nu cred ca voi putea rasplati vreodata oamenii care au rasturnat munti pentru ca Robert sa primeasca prima injectare. Ii avem in rugaciunile noastre🙏 Spinraza este foarte diferita insa de Zolgensma. Din fericire dupa ce Robert a primit prima injectie, statul Roman a subsevntionat toate spitalele pentru tratarea tuturor pacientilor cu Spinraza. Este o bucurie enorma pentru ca stim cat de mult am luptat noi pentru a-l obtine. Zolgensma nu este din pacate acceptata inca in Europa. 😥 Vreau sa explic mecanismele celor doua: La pacienții cu AMS lipsește o proteină numită proteina pentru „supraviețuirea neuronului motor” Proteina SMN este compusă din două gene, SMN1 și SMN2. Pacienții cu AMS au deficit de gena SMN1, dar posedă gena SMN2, care produce în cea mare parte o proteină SMN scurtă, care nu acționează la fel de bine ca o proteină cu lungime completă. Spinraza permite genei SMN2 să producă proteina cu lungime completă, capabilă să acționeze normal. Aceasta înlocuiește proteina lipsă, ameliorând astfel simptomele bolii. Zolgensma spre deosebire, introduce o copie funcționala a genei SMN1 în organism, tratamentul determinand rezultate fără precedent în evoluția bolii, in cele două studii care au condus la aprobarea FDA. Dacă pentru formele grave de AMS speranța de viață nu depășea vârsta de 2 ani, cu ajutorul terapiei genice Zolgensma pacienții au reușit să se deplaseze, să vorbească, sa devina mult mai independenti. Pentru fiecare pacient cu SMA e un vis sa ia acest tratament! Suntem recunoscatori ca puneti umarul ca Robert sa poata fi cat mai aproape de a duce o viata normala!🙏 #lifeforrobert

A post shared by irina.grabazei (@irina.grabazei) on

Mama micuțului și Adelina au fost prezente la „Vorbește lumea” și au povestit despre cazul lui Robert.

„Am încercat așa să fac un exercițiu de imaginație, să mă pun în locul Irinei și este cumplit. Și voi aveți copii și știți ce înseamnă și n-aș vrea, efectiv, nu pot. Pentru că nu pot fi în pielea ei și nici nu mi–aș dori vreodată, vreau să încerc să fac tot ceea ce pot, astfel încât ea, în pielea ei, să fie fericită și să–și salveze puiul”, a povestit Adelina emoționată, rugând oamenii să doneze pentru Robert.

Mai multe detalii despre boala lui Robert află din interviu:

Distribuie articolul:
Cuvinte cheie: